Un grupo de investigadores médicos en Inglaterra han tratado con éxito a seis pacientes con Hemofilia B inyectandoles una forma corregida del gen defectuoso (N Engl J Med 2011; 365:2357-2365 Diciembre 22,2011), lo que constituye un hito destacado en el campo de la terapia génica.
Un primer paciente tratado con dosis bajas del gen corregido mantuvo niveles de Factor IX 2% durante mas de 16 meses mientras que otro paciente tratado con dosis altas del gen corregido presento niveles entre 18-20 % durante 20 semanas. Los seis pacientes mostraron un efecto beneficioso tras la administracion del gen del Factor IX.
El estudio concluye que esta tecnica tiene el potencial de convertir el fenotipo hemorragico grave en leve o de revertirlo completamente. La hemofilia B aparece, de este modo, como la primera enfermedad tratable con éxito mediante terapia génica.
Revista de l’Associació Catalana de l’Hemofilia. Num. 40. Pg. 17
